lovesouthernsocial.com

Серповидно-клеточная анемия - наследственное заболевание, но поддается лечению. Понимать

Серповидно-клеточная анемия - важная генетическая аномалия, являющаяся наиболее распространенным наследственным заболеванием в Бразилии. Мутация возникла на африканском континенте и может быть обнаружена у популяций из разных частей планеты, с высокой заболеваемостью в Африке, Саудовской Аравии и Индии.

Серповидно-клеточная анемия, также называемая серповидно-клеточной анемией, возникает, когда происходит ненормальное производство красных кровяных телец, вызывая деформацию красных кровяных телец. Эта деформация разрушает клеточную стенку, вызывая анемию. Из-за этого разрыва стенка эритроцитов приобретает форму серпа - отсюда и название «серповидноклетка».

Серповидно-клеточная анемия в основном поражает чернокожих людей, но из-за большого количества смешанных браков она также поражает людей других рас.

Причина

Причина серповидно-клеточной анемии генетическая. Мутация гена произошла как способ адаптации к высокой заболеваемости малярией. Из-за деформированной формы эритроцитов вирус малярии не достиг популяции, у которой был ген серповидно-клеточной анемии, и для выживания этот ген передавался из поколения в поколение.

Симптомы

Симптомы серповидной анемии могут появиться уже на первом году жизни. И именно поэтому ранняя диагностика важна как основная мера положительного воздействия на качество медицинской помощи людям с этим заболеванием.

У людей с серповидно-клеточной анемией очень разные симптомы. У них может почти не быть симптомов, требовать небольшого переливания крови или вообще не требовать этого, и поэтому у них отличное качество жизни. Но есть люди, у которых даже при надлежащей медицинской помощи случаются очень тяжелые приступы болезни с симптомами боли в костях, боли в животе, рецидивирующих инфекций, иногда очень серьезных, которые могут привести к смерти.

Основные симптомы серповидноклеточной анемии:

• Инфекции и боли с отеками в руках и ногах;
• Церебральные выпоты с тяжелыми и необратимыми повреждениями;
• Бледность;
• Желтовато-белый цвет глаз (желтуха);
• Костная боль;
• Осложнения из-за пожизненного повреждения важнейших органов, таких как печень, легкие, сердце и почки;
• Трудно заживающие язвы на ногах;
• Приапризм (болезненная эрекция полового члена без видимой причины, которая может длиться часами).

Излечима ли серповидноклеточная анемия?

К сожалению, серповидноклеточная анемия неизлечима. Но лечение есть, и его проведение важно для предотвращения симптомов.

Уход

Лечение серповидноклеточной анемии можно проводить с помощью лекарств, переливания крови или даже трансплантации костного мозга.

У детей от 2 месяцев до 5 лет обычно используются пенициллин, анальгетики и противовоспалительные препараты для предотвращения пневмонии, снятия боли во время кризов и кислородная маска для увеличения количества кислорода в крови и облегчения дыхания.

Лечение серповидноклеточной анемии должно длиться всю жизнь, чтобы предотвратить инфекции. Люди с нелеченной серповидно-клеточной анемией могут легче умереть от генерализованной инфекции.

Диагностика

Диагноз серповидноклеточной анемии необходимо поставить сразу после проведения укола в пятку в первые дни жизни ребенка. Когда у ребенка концентрация гемоглобина S выше 45%, выявляется серповидноклеточная анемия.

Однако, если ребенку не делали укол в пятку, диагноз серповидноклеточной анемии можно поставить с помощью анализа крови.

Серповидно-клеточная анемия также может быть диагностирована до рождения с помощью амниоцентеза или биопсии ворсинок хориона.